我国开创国际前沿产前诊断新技术，全球60万地贫患者有望受益！

导读：今天，我国医学遗传学和产前诊断领域的顶级专家邬玲仟、梁德生教授团队，开创性地将一项新技术应用于地中海贫血产前诊断，这是医学领域的重大进步。它将帮助更多地贫相关家庭阻断疾病的传递，指导科学健康的孕育，并在降低我国出生缺陷发病率、提高人口素质、减轻患者家庭经济负担方面发挥积极作用。

△图为邬玲仟教授(居中)、梁德生教授(左四)在各地产前诊断中心进行技术指导。

地中海贫血是我国南方最常见、危害最大的遗传病之一

地中海贫血(简称“地贫”)是一种严重威胁人类健康的致死、致残的遗传性血液病，全世界每年至少有60万名严重地贫宝宝出生。地贫也是我国南方地区最常见、危害最大的遗传病之一。

2021年5月发表的《中国地中海贫血蓝皮书(2020)》数据显示，中国地贫基因携带者约3000万人，重型和中间型地贫患者约30万人，并且正以每年约10%的速度递增。我国云南、广东、广西、海南、四川、江西、湖南等地区为地贫高发区，人群携带率为1%-23%。

地中海贫血症患者通常表现为严重贫血并长期依赖输血，往往需要一生去“输血”治疗，医疗费用十分昂贵。一个地贫患儿靠常规治疗活到30-40岁，治疗费用高达约400万元，患者的家庭还要经受巨大的精神压力。

邬玲仟、梁德生教授团队开创地中海贫血产前诊断新方法

目前全球尚无有效治疗中间型或重型地贫的方法，产前诊断是预防此类严重出生缺陷关键且实惠的手段。但地贫致病变异复杂多样，且在胎儿期无完整可观测的临床表型，所以基因检测的精准性对于地贫的筛查诊断，尤其是产前诊断至关重要。而目前常规的基于PCR的检测方法和短读长的二代测序(NGS)技术等因其技术缺陷很难做出全面精准的诊断。

为此，湖南家辉遗传专科医院、中南大学医学遗传学研究中心联合中国南方省区10家产前诊断中心，开创性地将一种新的三代(长读长)测序技术——地中海贫血等位基因综合分析(CATSA)应用于产前诊断。本研究由国家重点研发计划和湖南省科技创新计划支持。3月3日，研究成果以“长读长测序方法在地中海贫血产前诊断的临床应用效能评估”为题在国际顶级检验医学期刊《Clinical Chemistry》发表，湖南家辉遗传专科医院邬玲仟、梁德生教授为本文的共同通讯作者。

新技术更全面、更精准，将进一步推动我国优生优育发展

研究团队通过大量的样本验证，证明CATSA新技术是一种更灵敏、更全面、更准确的方法，能为产前诊断和遗传咨询提供诸多益处。来自麻省理工学院和哈佛大学博德研究所(Broad Institue)的两位资深研究员Katherine A. Lafferty和Diana M. Toledo评价道：“相较于常规方法，新技术有效提高了地贫产前基因检测的灵敏度、特异性，是临床应用效能的重大进步。因为当一个家庭面临妊娠决策的重要时刻，假阳性或假阴性结果会造成极大的不良后果。基于新技术在产前诊断应用场景中的明显优势，建议将CASTA列入地贫产前诊断联合解决方案中。”

邬玲仟、梁德生教授团队在遗传病诊断和产前诊断新技术研发和临床应用研究领域一直处于国际前沿，继2021年发表三代测序地贫携带者筛查临床研究、2022年发表三代测序先天性肾上腺皮质增生症(CACAH)和脆性X综合征(CAFXS)精准诊断的临床研究后，2023年CATSA多中心产前诊断临床研究成果再次登上国际顶级期刊。目前，CATSA和CACAH已经在全国大规模临床应用。