来源 : 北京清华长庚医院
时间 : 2026-03-02 14:42
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谈瘤色变么?
如果是
多个器官都长了瘤呢?
如果是
大脑、胰腺、肾脏
这些器官都长了瘤呢……
北京清华长庚医院
曾接诊过这样一个家庭
父亲脊髓、小脑发现肿瘤
女儿肾脏、胰腺发现肿瘤
通过基因检测
他们被确诊为希佩尔-林道综合征
(von Hippel-Lindau disease，VHL)
这是一种遗传性罕见病
发病率约1/36000至1/91000
患者子代遗传概率为50%
家里的儿子最终也未能幸免
肿瘤病发……
2月28日是世界罕见病日
何为罕见?
新生儿发病率低于1 /万
患病率低于1 /万
总患病人数低于14万的疾病
不止罕见!
那背后都是鲜活的个体
甚至整个家庭…
目前全球已知罕见病超过7000种
我国罕见病患者估算总数已超2000万
国家持续完善政策支持体系
第一批、第二批罕见病目录
已纳入207 种罕见病
为疾病筛查、规范诊疗
药物研发及医疗保障
提供明确依据
通过国家医保药品目录谈判
多款高值“孤儿药”
被纳入医保报销范围
正是“每一个小群体
都不应被放弃”的民生保障理念
罕见病
因其发病率极低、病种繁杂
临床认知度低
误诊、漏诊现象较为突出
患者面临漫长的求医路
确诊后还面临着
跨学科、治疗难的问题
多学科、多领域协同发力
北京清华长庚医院于2025年12月
成立罕见病MDT诊疗中心
整合多学科专家资源
为罕见病患者提供
从诊断到康复的全程支持
“罕见病虽罕见
但医学的温度与科学的精神永不罕见”
牵头人、北京市罕见病质控中心
专家委员肖建中说