研究发现一种导致红斑狼疮的基因突变

德国研究人员近日在美国《科学·免疫学》杂志上发表论文说，他们发现一种基因突变会使人体免疫系统失衡，导致自身免疫性疾病红斑狼疮。

红斑狼疮是一种慢性疾病，患者的免疫系统会错误地攻击自身组织，可导致身体出现炎症，对受影响器官造成永久性损伤。德国马克斯·普朗克感染生物学研究所等机构的研究人员发现，一种与蛋白质UNC93B1相关的基因突变能间接影响免疫细胞内关键受体，这会让整个免疫系统的相关机制“脱轨”，就可能导致红斑狼疮。

据研究人员介绍，为使人体能对入侵的病原体快速做出反应，免疫细胞中存在一定数量的TLR7受体。该受体可识别病原体的遗传物质，触发免疫反应。正常情况下，细胞会不断产生和降解这种受体来维持某种平衡。

研究发现，在降解细胞内TLR7受体的过程中，一种名为BORC的蛋白质复合物发挥着重要作用，而BORC需要蛋白质UNC93B1来正确推动整个降解过程。一旦降解过程出错，TLR7受体就会在免疫细胞中积累，进而倾向于识别人体自身的遗传物质，导致对自身的免疫反应，引发红斑狼疮。研究人员已在一名儿童时期就已发病的红斑狼疮患者身上确认，与UNC93B1相关的基因突变正是其发病原因。

研究人员说，这项研究有助开辟新的红斑狼疮治疗方法，检测与UNC93B1相关的基因突变可能成为治疗的一部分，而且过去医生主要考虑用药物抑制炎症，而利用新发现的机制，有望从一开始就遏制炎症发展，起到更好的治疗效果。