以古基因组学系统解读现代人遗传演化路径

人类基因组测序观察到现代人与黑猩猩的基因差异和“分家时间”，“人类基因组计划”揭开了现代人基因多样性，早期现代人和灭绝古人类基因组的发现为理解过去人类迁徙和演化提供新见解……近年来，遗传学研究为我们从生物学角度理解现代人的由来和独特性提供了新的视角。

《细胞》杂志在创刊50周年之际发布特刊，从遗传学视角讨论“人类起源和演化”这一前沿科学问题。因在人类演化研究领域作出的突破性贡献，中国科学院古脊椎动物与古人类研究所研究员付巧妹受邀专门针对现代人的演化之路撰写了评论性文章。该文章3月1日在线发表于《细胞》杂志。

“我们从古基因组学视角系统解读了现代人遗传特征的发展历程，探讨了过去人类的迁徙融合模式、种群规模、适应性变异的历史，对现代人区别于其他灭绝的人类群体及其他物种的特殊性和优势特征提出了深刻见解。”付巧妹说。

通过直接比较现代人和灭绝古人类的基因组序列，研究人员能够更密切地追踪现代人的起源及其重要表型的变化，从而区分他们与尼安德特人、丹尼索瓦人等的遗传特征，探讨现代人区别于灭绝古人类得以留存至今的优势和根本原因。

理论上讲，这种古基因组学研究的直接方法是极其强有力的工具，可以揭示现代人基因组背后的遗传变化。但是，由于目前所获得的灭绝古人类和早期现代人的基因组数据较少，这些古老群体的基因多样性并未得到全面的了解，这使得该方法的使用受到极大的限制。

尽管如此，研究人员仍然利用直接方法取得了重要发现。比如，目前发现的、现存现代人所特有的、灭绝古人类没有的基因序列仅占现代人全部基因序列的7%。

同时，通过解码灭绝古人类和早期现代人的古基因组信息，研究人员可以厘清这些人类群体之间的遗传差异，更好地了解他们的行为方式和生存细节，如种群规模、家庭结构、迁徙路径等，为从群体层面探知现代人得以持续扩张和发展的优势特征提供新视角。

“这是古基因组学研究的另一种重要方法——间接方法，可以重建灭绝古人类与早期现代人的生存历史。”付巧妹说。

基于已有相关研究结果，文章分析指出，早期现代人和灭绝古人类群体之间确实存在一些差异。比如，早期现代人群体的有效种群规模一直要比尼安德特人等灭绝古人类群体大得多，这有助于现代人在较长时间和较大空间范围内维持高水平的遗传多样性，以更好地应对环境变化。

付巧妹团队总结的追踪现代人演化之路的两种方法——直接方法和间接方法，虽然因现有古基因组数据较少而有所局限，但仍然显示出古基因组学在解答“人类起源和演化”这一问题上的重要贡献和巨大潜力。

文章从直接和间接视角、个体和群体层面讨论了现代人较之灭绝古人类以及其他物种在演化过程中的相似之处和相对优势，这也为进一步细化现代人的演化路径和深层次的谱系结构提供了更加清晰的研究思路。